AEFAT impulsa un nuevo proyecto de investigación en colaboración con el Hospital del Mar Research Institute
De izquierda a derecha, Pablo Villoslada (PI), Maria Demestre (Scientific Manager), Mellissa Calero (predoc y bionformática), Aida Giraldo (Regulatoria clínica).
AEFAT promueve la investigación, ponencia en las III Jornadas de las Plataformas ISCIII de Apoyo a la I+D+I en Biomedicina y Ciencias de la Salud
Las jornadas se desarrollaron en Salamanca los días 27, 28 y 29 de octubre, y AEFAT estuvo estupéndamente representada con la participación de Josefina Mengibar. La participación ciudadana no es […]
AEFAT lanza la primera guía clínica en español sobre la Ataxia Telangiectasia
AEFAT lanza la primera guía clínica en español dedicada a la ataxia telangiectasia (AT), con recomendaciones para su diagnóstico, atención clínica y seguimiento.
La guía ha contado con la dirección del Dr. Samuel Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital de la Paz hasta su reciente jubilación, y las aportaciones de un equipo multidisciplinar, integrado por más de medio centenar de especialistas médicos y otros profesionales sanitarios de España y Argentina con experiencia en la atención de pacientes con AT.
Presentado el estudio sobre la calidad de atención al paciente con ataxia telangiectasia
La Dra. Andrea Martín, pediatra del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, ha presentado los datos del trabajo Perceived healthcare quality among patients with ataxia telangiectasia and their healthcare professionals in Spain, que se ha realizado con el apoyo de AEFAT y la BCN-PID Foundation, en el ESID meeting 2024 (Marsella, 16-19 de octubre).
Tras las encuestas realizadas a pacientes, familias y profesionales sanitarios, y una vez analizados los resultados, en este póster presentado en el XXI Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID 2024) se han destacado conclusiones como estas:
- La importancia del apoyo psicológico para afectados y familias tras el diagnóstico
- Los afectados necesitan una atención multidisciplinar coordinada, dado que es una enfermedad multisistémica, e intervienen más de ocho especialidades médicas diferentes (neurología, inmunología, neumología, genética-oncología, rehabilitación, gastroenterología, dermatología, oftalmología…)
- Se requiere más coordinación entre los centros educativos y los especialistas sanitarios
Muchas gracias al equipo del Hospital Vall d’Hebron y la BCN-PID Foundation por elaborar este interesante trabajo y dar visibilidad a la situación actual.
Todos sumamos para mejorar la calidad asistencial a los pacientes con ataxia telangiectasia y sus familias,
Preparamos la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español y financiamos cinco nuevos proyectos de investigación
Con motivo del próximo 25 DE SEPTIEMBRE, DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA 2024, queremos anunciar varias novedades… Como algunos ya sabéis, existen más de 300 tipos de ataxias. La ataxia telangiectasia es la segunda más frecuente de las ataxias hereditarias autosómicas recesivas.
Desde Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, estamos trabajando para publicar antes de final de año la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español, en colaboración con más de 50 médicos y terapeutas de distintos centros del país, especializados en las múltiples áreas que afectan a esta enfermedad rara y multisistémica: neurología, inmunología, neumología, genética, oncología, gastroenterología, endocrinología, hepatología, oftalmología, dermatología, nutrición, fisioterapia, rehabilitación, logopedia, psicología…
Además, coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, os avanzamos que vamos a cofinanciar cinco nuevos proyectos de investigación internacionales que empezarán entre este mes de septiembre y principios de 2025.
Entre otros proyectos, Aefat trabaja también en la creación de centros de atención multidisciplinar en España, para facilitar una atención al paciente con todos los especialistas, con citas médicas agrupadas, que procuren una mejor calidad de vida para afectados y familias, y un mejor manejo de los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no tiene cura ni tratamiento.
Financiamos 5 nuevos proyectos de investigación. ¡Empieza el primero en Países Bajos!
¡Financiamos cinco nuevos proyectos de investigación lanzados por Action for A-T (Reino Unido) y en colaboración también con BrAshA-T (Australia)!
?Felices de colaborar, como fundadores y miembros de la A-T Alliance internacional, con otras asociaciones que también buscan una cura o tratamiento para la ataxia telangiectasia.
Los cinco nuevos proyectos de investigación, que comenzarán en las próximas semanas, costarán 1,5 millones de euros y se desarrollarán en Reino Unido, Países Bajos y Estados Unidos. Iremos publicando más detalles.
El primer proyecto comienza este 1 de septiembre de 2024 en Países Bajos. El título es “Functional impact of Nicotinamide Riboside on the (developing) immune system of patients with A-T”, y está liderado por la investigadora Mirjam van der Burg en el Leiden University Medical Center.
En este caso, el equipo investigará el efecto del ribósido de nicotinamida (NR) en el sistema inmunológico en pacientes con AT. Además, estudiarán el desarrollo de los parámetros inmunológicos en pacientes con un diagnóstico temprano, porque plantean la hipótesis de que el tratamiento con NR puede tener mayores beneficios en etapas iniciales. Por último, el equipo desarrollará un nuevo sistema modelo para probar la influencia del NR y otros posibles tratamientos en las células inmunodeficientes en el gen ATM.
Aefat recibe 25.000 euros de Fundación FEDER y 25.000 de la Fundación Inocente Inocente para la investigación de la ataxia telangiectasia
La investigadora Núria Montserrat (IBEC), en la presentación del proyecto de investigación durante una visita al centro de investigación organizada para Aefat y colaboradores el pasado mes de marzo Aefat […]
Aefat recibe 25.000 euros de Fundación FEDER y 25.000 de la Fundación Inocente Inocente para la investigación de la ataxia telangiectasia
La investigadora Núria Montserrat (IBEC), en la presentación del proyecto de investigación durante una visita al centro de investigación organizada para Aefat y colaboradores el pasado mes de marzo
Nuestra asociación Aefat, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha recibido en las últimas semanas dos importantes ayudas para apoyar la financiación de un proyecto de investigación con organoides cerebrales que se desarrolla en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) desde enero.
Aefat continúa su lucha buscando fondos, ayudas y donaciones para investigar esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, muy poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
La asociación ha recibido en las últimas semanas 25.000 euros de Fundación FEDER y 25.000 de la Fundación Inocente para financiar el proyecto titulado “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering”, liderado por Núria Montserrat Pulido, profesora de investigación ICREA en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC). Su objetivo es usar ingeniería genética e ingeniería celular para obtener células iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides cerebrales, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.
Organoides y edición genética para avanzar en la investigación de la ataxia telangiectasia
(English version below) La investigación de la ataxia telangiectasia avanza más rápido gracias al esfuerzo conjunto de investigadores, clínicos y familias, tal como se demostró en el evento “Avances en Ataxia Telangiectasia”, organizado hace unos días en Barcelona por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), en colaboración con Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España.
El encuentro, celebrado en el Parque Científico de Barcelona (PCB) el pasado 8 de marzo de 2024, reunió a pacientes, familiares, investigadores y clínicos con el propósito de informar sobre los proyectos de investigación otorgados recientemente por Aefat, buscar vínculos entre investigadores y avanzar más rápido en la búsqueda de una cura o tratamiento para esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Financiamos dos nuevos proyectos para la investigación de la ataxia telangiectasia, uno en Barcelona y otro en Oslo, que costarán 300.000 euros
Aefat, nuestra asociación, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continúa su lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Tras lanzar en 2023 nuestra segunda convocatoria internacional de proyectos de investigación para buscar una cura o tratamiento, el Comité Científico de Aefat escogió dos entre los interesantes proyectos presentados, ambos liderados por mujeres, y este mes empiezan a desarrollarse en Barcelona y en Oslo.
Los nuevos proyectos están valorados en 150.000 euros cada uno, con una duración de 18-24 meses. El esfuerzo de inversión realizado por Aefat se ha visto apoyado con las aportaciones de asociaciones de otros países, dos en concreto de las nueve con las que comparten la A-T Global Alliance, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigación y concienciación a nivel internacional. La asociación inglesa Action for A-T y la australiana BrAshA-T colaboran en la financiación de estos dos nuevos proyectos lanzados desde España.