Aefat recuerda diez complicaciones reales a las que se enfrentan los niƱos y jĆ³venes con ataxia telangiectasia
Con motivo del DĆa Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy, 28 de febrero de 2023, Aefat, la asociaciĆ³n que agrupa a niƱos y jĆ³venes con ataxia telangiectasia en EspaƱa, quiere recordar situaciones complejas a las que se enfrentan cada dĆa los afectados y sus familias, con diez casos reales que representan a todo el colectivo.
La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad rara, genĆ©tica y neurodegenerativa que aĆŗn no tiene cura ni tratamiento. Afecta al sistema nervioso y al sistema inmunolĆ³gico. Se caracteriza por ataxia (incapacidad para controlar el equilibrio y la coordinaciĆ³n de los movimientos), telangiectasias (pequeƱos vasos sanguĆneos dilatados visibles en la piel y ojos), y una predisposiciĆ³n a las infecciones repetidas. Deriva en una grave discapacidad fĆsica progresiva en niƱos y jĆ³venes, que tienen que usar silla de ruedas antes de su adolescencia, y mĆ”s probabilidad de cĆ”ncer. La mayor sensibilidad de este tipo de pacientes a la quimioterapia/radioterapia, provoca que no puedan recibir estos tratamientos y que el cĆ”ncer se convierta en una de las causas de fallecimiento en afectados por esta enfermedad rara. Los afectados mantienen sus facultades mentales intactas.
