Aefat recuerda diez complicaciones reales a las que se enfrentan los niƱos y jĆ³venes con ataxia telangiectasia
Con motivo del DĆa Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy, 28 de febrero de 2023, Aefat, la asociaciĆ³n que agrupa a niƱos y jĆ³venes con ataxia telangiectasia en EspaƱa, quiere recordar situaciones complejas a las que se enfrentan cada dĆa los afectados y sus familias, con diez casos reales que representan a todo el colectivo.
La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad rara, genĆ©tica y neurodegenerativa que aĆŗn no tiene cura ni tratamiento. Afecta al sistema nervioso y al sistema inmunolĆ³gico. Se caracteriza por ataxia (incapacidad para controlar el equilibrio y la coordinaciĆ³n de los movimientos), telangiectasias (pequeƱos vasos sanguĆneos dilatados visibles en la piel y ojos), y una predisposiciĆ³n a las infecciones repetidas. Deriva en una grave discapacidad fĆsica progresiva en niƱos y jĆ³venes, que tienen que usar silla de ruedas antes de su adolescencia, y mĆ”s probabilidad de cĆ”ncer. La mayor sensibilidad de este tipo de pacientes a la quimioterapia/radioterapia, provoca que no puedan recibir estos tratamientos y que el cĆ”ncer se convierta en una de las causas de fallecimiento en afectados por esta enfermedad rara. Los afectados mantienen sus facultades mentales intactas.
Aefat cofinancia un nuevo proyecto de investigaciĆ³n en cĆ”ncer y ataxia telangiectasia
Desde Aefat, la asociaciĆ³n de familias de afectados con ataxia telangiectasia en EspaƱa, cofinanciamos un nuevo proyecto de investigaciĆ³n relacionado con el cĆ”ncer que se desarrollarĆ” durante dos aƱos en el Hospital PeriĆ”trico Bambino GesĆ¹ de Roma.
Este nuevo proyecto, titulado āEstudio de las cĆ©lulas asesinas naturales en la patogĆ©nesis A-T y sus implicaciones terapĆ©uticasā, estĆ” dirigido por la Dra. Margherita Doria y la Dra. Maria Giovanna Desimio. El objetivo es identificar alteraciones en las cĆ©lulas inmunitarias de la sangre de personas con ataxia telangiectasia que puedan predecir el riesgo de cĆ”ncer y dianas de nuevas inmunoterapias contra el cĆ”ncer.