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40 km diarios corriendo, en una semana, por los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia
El lunes 2 de septiembre Gonzalo Pérez afrontará un nuevo reto sobrehumano para ayudar a los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, agrupados con sus familias en la asociación Aefat. Correrá 40 kilómetros diarios durante una semana, por la costa vasca, para recaudar fondos para comprar dos sillas especiales para que estos chicos con discapacidad física puedan realizar recorridos por montaña.
Gonzalo ya ha conseguido recaudar más de 5.000 euros entre patrocinadores y crowdfunding. “Estoy muy agradecido con todas las personas y empresas que me apoyan, y tengo muchas ganas de correr por primera vez esta ruta de los faros por la costa de Euskadi. Me hace ilusión poder contribuir para que los jóvenes de Aefat puedan disfrutar de rutas por la naturaleza con las sillas Joëlette, empujados por corredores solidarios como yo. He visto su felicidad participando en las maratones, y sé que poder hacer salidas a la montaña les motivará en su día a día, y les proporcionará experiencias positivas para que puedan seguir luchando con su enfermedad”.
Aefat recibe 25.000 euros de Fundación FEDER y 25.000 de la Fundación Inocente Inocente para la investigación de la ataxia telangiectasia
La investigadora Núria Montserrat (IBEC), en la presentación del proyecto de investigación durante una visita al centro de investigación organizada para Aefat y colaboradores el pasado mes de marzo
Nuestra asociación Aefat, que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha recibido en las últimas semanas dos importantes ayudas para apoyar la financiación de un proyecto de investigación con organoides cerebrales que se desarrolla en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) desde enero.
Aefat continúa su lucha buscando fondos, ayudas y donaciones para investigar esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, muy poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
La asociación ha recibido en las últimas semanas 25.000 euros de Fundación FEDER y 25.000 de la Fundación Inocente para financiar el proyecto titulado “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering”, liderado por Núria Montserrat Pulido, profesora de investigación ICREA en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC). Su objetivo es usar ingeniería genética e ingeniería celular para obtener células iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides cerebrales, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.
Universitat Pompeu Fabra y la Clínica Universidad de Navarra (UPF Y CUN) 2021-2022 (Continúa Con Marc Güell)
PROYECTOS EN CURSO Título: “Autotrasplante de médula ósea como cura para la inmunodeficiencia primaria característica de la ataxia telangiectasia: nuevas herramientas de edición génica y acondicionamiento no genotóxico” Centros: Universitat […]
Universidad de Notthingham (Reino Unido) 2022-2024
PROYECTOS EN CURSO Título: “Brain-penetrating ATM gene therapy” Centro: Investigador principal: Universidad de Nottingham (Reino Unido). Dr. James Dixon. Presupuesto: 147.304 libras. Proyecto liderado por Action for A-T (Reino Unido) y financiado en colaboración con A-T […]
Hospital Pediátrico Bambino Gesú de Roma (Italia) 2022-2024
PROYECTOS EN CURSO Título: «Study of natural killer cells in A-T pathogenesis and their therapeutic implications» Centro: Hospital Pediátrico Bambino Gesù (Italia) Investigadoras principales: Margherita Doria y Maria Giovanna Desimio […]
El Qimir Berghofer Medical Research Institute (Australia) 2022-2025
PROYECTOS EN CURSO Título: «Digital drug prediction informed by genetic analysis of stem cell-derived mini-brains from A-T patients» Centro: QIMR Berghofer Medical Research Institute, Queensland, Australia Investigador principal: Sam Nayler […]
Universidad de Cambridge (Reino Unido) 2023-2026
PROYECTOS EN CURSO Título: «Trial REadiness in Ataxia Telangiectasia (TREAT-AT)» Centro: Universidad de Cambridge, Reino Unido Investigadoras principales: Rita Horvath y Anke Hensiek. Presupuesto: 250 000 libras. Proyecto liderado por Action for […]
IFOM – Instituto Firc de Oncología Molecular, Milán (Italia) 2023-2026
PROYECTOS EN CURSO Título: «Understanding and correcting glucose metabolism defects in A-T» Centros e investigadores: IFOM – Instituto FIRC de Oncología Molecular, Milán, Italia. Profesor asociado Vincenzo Costanzo. Presupuesto: 125.820 libras. Proyecto […]